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Der Angelina-Jolie-Effekt in der Krebsvorsorge

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Die Schauspielerin Angelina Jolie hat vor drei Jahren bekannt gemacht, dass bei ihr eine genetische Veränderung vorliegt, die ein hohes Risiko für die Entstehung von Brust- und Eierstockkrebs bedingt.

Im Jahr 2013 hat die amerikanisch-französische Schauspielerin Angelina Jolie die Öffentlichkeit informiert, dass bei ihr eine genetische Veränderung vorliegt, die ein hohes Risiko für die Entstehung von Brust- und Eierstockkrebs bedingt.


Aus diesem Grunde hat sie sich zwischenzeitlich sowohl beide Brüste als auch ihre Eierstöcke entfernen lassen. Aufgrund dieses prominenten Vorbildes hat die Nachfrage nach solchen Gentests deutlich zugenommen. Aber für wen sind derartige Tests überhaupt zu empfehlen? Und welche Konsequenzen sind bei genetischer Belastung zu ziehen?

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Fortschritte in der Molekularbiologie

Seit langem ist bekannt, dass manche Krebserkrankungen wie Brust-, Eierstock-, oder Darmkrebs familiär gehäuft vorkommen. Dass es hierfür gewisse vererbbare »Risikogene« im Erbmaterial geben muss, liegt nahe. Allerdings haben erst die Fortschritte der Molekularbiologie und der Gendiagnostik in den vergangenen Jahrzehnten zur Entschlüsselung derartiger Gene beigetragen. Die inzwischen mit am besten erforschten Gene sind das »Breast Cancer (Brustkrebs) Antigen (BRCA) 1 und 2«. Hierbei handelt es sich um sogenannte »Tumor-Suppressorgene«.

Im gesunden Normalzustand ist es Aufgabe dieser Gene, eine überschießende Vermehrung und Entartung der Brustzellen zu verhindern, also bremsend in die Zellteilungsprozesse einzugreifen. Liegen jedoch krankhafte Veränderungen (Mutationen) dieser Gene vor, entfällt deren hemmende Wirkung und die Zellen können sich ungehemmt teilen, vermehren und Krebs bilden. Somit treten Krebserkrankungen, die normalerweise selten und erst in hohem Alter vorkommen, gehäuft und oft schon in jungen Jahren auf.

Mutationen von BRCA-1 und -2 sowie der erst kürzlich beschriebenen RAD51C (BRCA3) und RAD51D werden für etwa 5 bis 10 Prozent aller Fälle von Brustkrebs verantwortlich gemacht. Die Häufigkeit in der Bevölkerung, solche Genveränderungen zu haben, wird mit ca. 0,5 Prozent angegeben. Frauen mit einer BRCA-1- oder -2-Mutation erkranken durchschnittlich 20 Jahre früher an Brustkrebs als Frauen ohne Genmutation. Das Risiko für eine Frau mit einer BRCA-1/2-Mutation, im Laufe ihres Lebens Brustkrebs zu bekommen, beträgt 50 bis 60 Prozent, das Risiko für einen Eierstockkrebs beträgt 60 Prozent bei BRCA-1- und 16 Prozent bei BRCA-2-Mutation.

Kennzeichnend für Tumoren auf dem Boden einer BRCA-1-/2-Mutation ist neben dem jungen Erkrankungsalter auch eine aggressivere Tumorbiologie, d. h. die Tumoren wachsen eher unabhängig von hormonellen Einflüssen und sind schlecht differenziert. Somit stellt sich vor allem für Frauen, bei denen in der Familie Fälle von Brust- oder Eierstockkrebs vorgekommen sind, die Frage, ob man sein persönliches Risiko testen lassen sollte, und welche Konsequenzen bei einem möglichen positiven Testergebnis gezogen werden sollten.

Kriterienkatalog

Die deutsche Arbeitsgemeinschaft für Gynäkologische Onkologie (AGO) hat einen Kriterienkatalog erstellt, wann eine Testung empfohlen werden sollte. Gibt es in der Familie mehr als drei an Brustkrebs erkrankte Angehörige, oder zwei Angehörige, wobei eine vor dem 51. Lebensjahr erkrankt ist, oder eine Angehörige mit Brust- und eine mit Eierstockkrebs, oder eine mit beiden Krebsarten, oder zwei an Eierstockkrebs Erkrankte, oder eine Angehörige mit Brustkrebs vor dem 36. Lebensjahr, oder eine mit beidseitigem Brustkrebs vor dem 51. Lebensjahr, oder einen Mann mit Brustkrebs und eine weitere Angehörige mit Brust- oder Eierstockkrebs, liegt das Risiko über 10 Prozent und die Testung wird empfohlen.

Auch das Deutsche Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs, in dem 14 Zentren zur Erforschung und genetischen Testung zusammengeschlossen sind, hat eine Checkliste erstellt, aus der das individuelle Risiko berechnet werden kann. Frauen, die das Vorliegen eines genetischen Risikos anhand oben genannter Kriterien vermuten, sollten dies zunächst mit ihrem Haus- oder Frauenarzt besprechen. Patientinnen mit Brustkrebs, die an der Frauenklinik im Klinikum Traunstein oder an der Kreisklinik Bad Reichenhall behandelt werden, und bei denen ein genetisches Risiko vermutet wird, werden routinemäßig darüber informiert und gebeten, dies auch zum Beispiel mit ihren Töchtern und Angehörigen zu besprechen.

Eine weiterführende Beratung, die immer Grundlage vor jeglicher Testung sein sollte, kann dann in der Sprechstunde für Medizinische Genetik bei Frau Prof. Dr. Holinski-Feder am Klinikum Traunstein erfolgen, die einmal wöchentlich stattfindet. Oftmals lässt sich eine genetische Belastung schon nach Beratung anhand des Familienstammbaums ausschließen. Besteht tatsächlich der Hinweis auf familiäre Belastung, erfolgt der Gentest mittels einer Blutabnahme. Die Kosten hierfür werden von der Krankenkasse übernommen.

Was aber, wenn tatsächlich eine BRCA-1/2-Mutation vorliegt? Vielen Betroffenen stellt sich natürlich die Frage, ob man dann wirklich warten sollte, bis der Krebs auftritt. Gerade im amerikanischen Raum ist es durchaus üblich, sich vorsorglich beide Brüste entfernen zu lassen. Diese Operation wird dann meist mit einer Rekonstruktion mittels Silikonimplantat oder Eigengewebe kombiniert.

Europäische Empfehlungen etwas zurückhaltender

Die Europäischen Empfehlungen sind hier etwas zurückhaltender. Zunächst wird eine intensivierte Vorsorgeuntersuchung für Frauen ab dem 25. Lebensjahr mit Tastuntersuchung und Ultraschall der Brust alle 6 Monate empfohlen. Einmal jährlich sollte auch eine Kernspintomographie der Brust (MRT) erfolgen, ab dem 40. Lebensjahr auch eine Mammographie alle ein bis zwei Jahre. Dies soll dazu dienen, noch mehr als durch die übliche Vorsorge möglichst Vorstufen oder niedrige Stadien von Brustkrebs zu entdecken, die sich dann gut behandeln lassen. Tritt tatsächlich Brustkrebs auf, erfolgt die Behandlung nach den üblichen Kriterien, wobei sich dann auch in diesem Fall oft die Frage nach einer prophylaktischen Entfernung beider Brüste stellt.

Schwieriger ist es bei Eierstockkrebs. Hier sind die Vorsorgemöglichkeiten begrenzt, auch die Ultraschalluntersuchung ist oft unspezifisch. Deshalb sehen die Empfehlungen vor, bei BRCA-1-/2-Trägerinnen und abgeschlossener Familienplanung etwa ab dem 45. Lebensjahr die Eierstöcke zu entfernen. Dies geschieht als ambulanter Eingriff mittels Bauchspiegelung. Damit wird nicht nur das Risiko für Eierstockkrebs, sondern auch für Brustkrebs reduziert.

Insgesamt wird die Risikovorhersage durch genetische Testungen immer individueller und genauer. Auch moderne Therapieverfahren orientieren sich zunehmend an derartigen genetischen Grundlagen. Allerdings ist die psychische Belastung durch ein positives Testergebnis enorm, sodass eine umfangreiche Beratung zwingend erforderlich ist. Auch hat natürlich jeder Mensch ein Recht auf »Nichtwissen« und kann eine entsprechende Testung ablehnen. Für weitere Informationen stehen neben den Haus- und Frauenärzten die Mitarbeiter der Frauenklinik Südostbayern gerne zur Verfügung.